Xét nghiệm mới áp dụng công nghệ HRD được kiểm chứng từ Myriad Genetics vào the Illumina TruSight™ Oncology 500, một xét nghiệm ung thư toàn diện, duy nhất để xác định các biến thể chính quan trọng đối với sự phát triển và diễn tiến ung thư
SAN DIEGO, ngày 23 tháng 6 năm 2022 /PRNewswire/ -- Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN), công ty đi đầu thế giới về giải mã trình tự DNA và công nghệ theo mảng, hôm nay đã công bố cho ra mắt một thử nghiệm nghiên cứu, đồng phát triển với Merck (được biết đến là MSD bên ngoài Hoa Kỳ và Canada). Thử nghiệm nghiên cứu được xây dựng dựa trên cam kết của Illumina nhằm cho phép phân tích toàn diện bộ gen và tăng cường nghiên cứu quan trọng để thực hành y học chính xác trong chữa trị ung thư. Thử nghiệm này củng cố thêm đánh giá dấu hiệu bộ gen mới cho xét nghiệm TruSight™ Oncology 500 được phân phối, phổ biến nhất trên thị trường. Thử nghiệm sẽ có sẵn trên toàn cầu, trừ Hoa Kỳ và Nhật Bản, từ đó cho phép các nhà nghiên cứu khám phá những hiểu biết sâu sắc hơn về bộ gen khối u bằng cách xác định các đột biến gen được sử dụng nhằm đánh giá những thiếu hụt tái tổ hợp tương đồng (HRD).
Phil Febbo, MD, giám đốc y tế tại Illumina cho biết: "Tình trạng HRD hiện đã trở thành một chỉ dấu sinh học quan trọng trong các khối u có mức độ tổn thương DNA cao, chẳng hạn như buồng trứng, vú, tuyến tiền liệt và ung thư tuyến tụy." "Với một mẫu và một xét nghiệm, xét nghiệm TruSight Oncology 500 HRD sẽ cung cấp cho các phòng thí nghiệm kết quả toàn diện, chính xác, nhạy bén để có thể nâng cao hiểu biết của chúng ta về bản chất bộ gen của khối u."
Nghiên cứu sử dụng thử nghiệm TruSight Oncology 500 HRD là một dạng xét nghiệm dựa trên giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) nhằm khai thác sức mạnh của công nghệ Illumina NGS và công nghệ HRD đã được kiểm chứng từ Myriad Genetics (NASDAQ: MYGN), cho phép các phòng thí nghiệm phát hiện chính xác tính không ổn định trong bộ gen và phân tích hơn 500 mã gen cùng lúc, bao gồm cả những mã gen liên quan đến tình trạng HRD. HRD là một dấu hiệu di truyền được sử dụng để mô tả khi các tế bào không thể sửa chữa hiệu quả các đoạn DNA xoắn kép. Khi điều này xảy ra, các tế bào dựa vào các cơ chế sửa chữa DNA thay thế, dễ bị lỗi, có thể dẫn đến sự bất ổn bộ gen cuối cùng và sau đó là sự hình thành khối u.
Khoa Chẩn đoán Bệnh học Phân tử tại Đại học Kỹ thuật Munich đã tham gia vào chương trình tiếp cận sớm TSO 500 HRD để so sánh kết quả của xét nghiệm TSO 500 HRD nguyên mẫu của Illumina so với tiêu chuẩn tham chiếu đã được kiểm nghiệm từ Myriad Genetics.
Nicole Pfarr, Trưởng Khoa Chẩn đoán Bệnh học Phân tử, Technische Universität München, cho biết: "Học viện chúng tôi rất vui mừng khi phát hành TruSight Oncology 500 HRD và chúng tôi rất vui với kết quả đạt được từ chương trình tiếp cận sớm. "Chúng tôi mong muốn sử dụng xét nghiệm này thường xuyên trong phòng thí nghiệm của mình đối với các dự án trong tương lai. Kết hợp đánh giá HRD với TruSight Oncology 500 trong một quy trình làm việc sẽ mở ra cái nhìn toàn diện nhất về bộ gen khối u, đồng thời duy trì tính hiệu quả trong phòng thí nghiệm."
Các nghiên cứu đoàn hệ lớn cho thấy việc lập hồ sơ bộ gen toàn diện (CGP) có khả năng xác định các thay đổi di truyền liên quan trong khoảng 90% mẫu. Một xét nghiệm toàn diện để đánh giá một loạt các chỉ dấu sinh học mà cần sử dụng ít mẫu hơn và trả về kết quả nhanh hơn so với nhiều thử nghiệm cần thực hiện nhiều lần. Là một giải pháp trọn gói, có thể phân phối, thử nghiệm này giúp loại bỏ các rào cản đối với việc nội bộ hóa thử nghiệm CGP và HRD, sao cho các phòng thí nghiệm ở mọi quy mô có thể cung cấp thử nghiệm vô cùng hiệu quả này.
"Chúng tôi rất vui mừng đạt được cột mốc quan trọng đầu tiên này với Illumina để thương mại hóa một xét nghiệm trong việc đánh giá HRD nhằm hỗ trợ thúc đẩy nghiên cứu lâm sàng và mở rộng khả năng tiếp cận các thử nghiệm lâm sàng." Theo Bác sĩ Eric H. Rubin, phó chủ tịch cấp cao, phát triển giai đoạn đầu, ung thư học lâm sàng, Phòng thí nghiệm nghiên cứu Merck.
Thử nghiệm nghiên cứu dự kiến sẽ bắt đầu vận chuyển trên toàn cầu (không bao gồm Hoa Kỳ và Nhật Bản) vào tháng 8. Ngoài ra, trong khuôn khổ mối quan hệ đối tác theo công bố vào tháng 9 năm 2021, các công việc đang đi vào thực hiện nhằm phát triển một thử nghiệm chẩn đoán đồng hành HRD (CDx) mới cho EU và Vương quốc Anh nhằm hỗ trợ xác định bệnh nhân ung thư buồng trứng có tình trạng HRD dương tính.
Mối quan hệ hợp tác này mở rộng dựa trên danh mục quan hệ đối tác ung thư rộng khắp của Illumina cùng với các nhà lãnh đạo trong ngành, với mục tiêu thống nhất là thúc đẩy chẩn đoán ung thư và chuẩn hóa y học.
Giới thiệu về TruSight Oncology 500
TSO 500 là một xét nghiệm ung thư toàn thân Chỉ sử dụng cho Nghiên cứu trong đó cho phép Lập hồ sơ Bộ gen Toàn diện. Được thiết kế để xác định các chỉ dấu sinh học khối u đã biết và mới phát hiện trên 523 gen, TSO 500 sử dụng cả ADN và ARN từ các mẫu khối u để xác định các biến thể chính quan trọng đối với sự phát triển và diễn tiến của ung thư, chẳng hạn như các biến thể ADN nhỏ, hợp nhất và biến thể mối nối. Ngoài ra, xét nghiệm còn đánh giá các chỉ dấu sinh học ung thư học miễn dịch chính, chẳng hạn như Gánh nặng đột biến khối u (TMB), Tính không ổn định vi vệ tinh (MSI) và Sự thiếu hụt tái tổ hợp tương đồng (HRD). Do nội dung sinh học toàn diện, các phòng thí nghiệm có thể hợp nhất nhiều gen đơn hoặc bảng gen nhỏ vào một xét nghiệm duy nhất, tiết kiệm mẫu sinh thiết và thời gian. Nhấp vào đây để tìm hiểu thêm.
Tuyên bố hướng tới tương lai
Bản phát hành này bao gồm các tuyên bố hướng tới tương lai liên quan đến rủi ro và tính không chắc chắn, bao gồm cả kỳ vọng về chi phí thấp hơn liên quan đến việc lưu trữ và quản lý chi phí dữ liệu bộ gen. Các yếu tố quan trọng có thể khiến kết quả thực tế khác biệt đáng kể so với kết quả trong mọi tuyên bố hướng tới tương lai có thể kể đến: (i) những thách thức vốn có trong việc phát triển và tung ra các sản phẩm và dịch vụ mới; (ii) khả năng của chúng tôi trong việc triển khai các sản phẩm, dịch vụ và ứng dụng mới cũng như mở rộng thị trường cho các nền tảng công nghệ của chúng tôi; và (iii) sự chấp nhận của khách hàng đối với các sản phẩm mới ra mắt của chúng tôi, có thể hoặc không thể đáp ứng được kỳ vọng của chúng tôi và của khách hàng sau khi được triển khai, cùng với các yếu tố khác được nêu chi tiết trong hồ sơ của chúng tôi với Ủy ban Chứng khoán và Giao dịch, bao gồm các hồ sơ gần đây nhất của chúng tôi theo Biểu mẫu 10-K và 10-Q, hoặc trong thông tin được công khai trong các cuộc gọi hội nghị công khai, ngày giờ của những buổi này sẽ được công bố trước. Chúng tôi không có nghĩa vụ và không có ý định cập nhật các tuyên bố hướng tới tương lai này, xem xét hoặc xác nhận kỳ vọng của các nhà phân tích, hoặc cung cấp báo cáo tạm thời hoặc cập nhật về tiến độ của quý hiện tại.
Giới thiệu về Illumina
llumina đang cải thiện sức khỏe con người bằng cách giải mã sức mạnh của bộ gen. Việc tập trung vào công nghệ đổi mới đã giúp chúng tôi trở thành công ty hàng đầu thế giới về công nghệ giải trình tự DNA và dựa trên mảng, phục vụ khách hàng trong thị trường nghiên cứu, lâm sàng và ứng dụng. Sản phẩm của chúng tôi được sử dụng trong các ứng dụng trong khoa học đời sống, ung thư học, sức khỏe sinh sản, nông nghiệp và các phân khúc mới nổi khác. Để tìm hiểu thêm, hãy truy cập www.illumina.com và kết nối cùng chúng tôi trênTwitter, Facebook, LinkedIn, Instagram, và YouTube.
Nhà đầu tư:
Salli Schwartz
858.291.6421
IR@illumina.com
Truyền thông:
Adi Raval
US: 202,629,8172
PR@illumina.com
Hình ảnh - https://mma.prnasia.com/media2/1843487/Illumina_research_test_codeveloped_with_Merck.jpg?p=medium600
